Wilma in actie- voor de ziekte van Leber

Wilma Vonk
from €3,000 (58%)

Helaas is onze familie bekend met de oogziekte LOA, de ziekte van Leber.

Wat is de ziekte van Leber?

De ziekte van Leber is een erfelijke aandoening aan de oogzenuw, de oogzenuw is de dikke zenuw die de oogbol aan de achterkant met de hersenen verbindt. Als de oogzenuw niet goed werkt kan een lichtsignaal niet goed doorgegeven worden, de hersenen krijgen dan niet de juiste visuele informatie. Er kan dan geen
scherp beeld gevormd worden: er ontstaat slechtziendheid.

Mijn zus werd in 1981 op 15 jarige leeftijd ineens slechtziend, vele onderzoeken en ziekenhuisopnames volgden maar een diagnose kwam er niet.

Mijn zus ging intern wonen bij Bartimeus in Zeist, ze moest heel veel dingen opnieuw gaan leren zoals koffiezetten en inschenken, eten koken, kleding wassen en zo nog heel veel meer andere dingen die zo gewoon zijn als je alles goed kan zien.

Om zelfstandig en veilig op pad te kunnen en voor anderen zichtbaar te maken dat ze niet goed kan zien moest ze gaan leren om met de witte blindenstok te lopen.

Ze ging daar gewoon naar school en kreeg in aangepaste vorm les voor alle normale schoolvakken, daarnaast moest ze ook braille gaan leren lezen.

Pas 13 jaar later kreeg ze de diagnose: een erfelijke oogziekte aan de oogzenuw, de ziekte van Leber (LOA).

In 2002 kreeg mijn zus een zoon die gelukkig goed kon zien.
Tot hij op de basisschool in groep 6 ineens ook slechter ging zien en ook hij kreeg de diagnose de ziekte van Leber.

Hij kreeg via Bartimeus veel begeleiding op school en moest ook braille gaan leren. Normaal ging hij met de fiets naar school maar dat ging niet meer, zijn fiets werd verkocht.
Een aantal jaren later verbeterde zijn zicht en kon er weer een fiets gekocht worden en kreeg hij weer een stukje vrijheid terug door niet altijd afhankelijk te zijn van het openbaar vervoer.
Zijn zicht is nu zelfs zo verbeterd dat hij bezig is met autorijlessen.

Twee jaar geleden kregen we te horen dat de zoon van onze nicht slechter was gaan zien. Hij ging naar de oogarts om te kijken of hij soms een bril nodig had maar kreeg een verwijzing voor het oogziekenhuis in Rotterdam.

Na diverse onderzoeken kreeg hij ook de diagnose: ziekte van Leber.
Hij was met autorijlessen bezig en zat op het vmbo voor een opleiding tot lasser, door al deze dingen ging een dikke streep dat kon allemaal niet meer doorgaan.

Wij hebben in onze familie meerdere keren van dichtbij kunnen zien en ervaren wat een impact het heeft op je leven als je op jonge leeftijd ineens zeer slecht gaat zien en dat je toekomst ineens heel anders word.

Eind 2023 hoorde ik over het veelbelovende onderzoek van dr. Wijnholds in het LUMC.

Wat zou het fantastisch zijn als er een behandeling komt voor de ziekte van Leber, voor mezelf en mijn zussen, onze kinderen en eventuele kleinkinderen en de families in Nederland die met de ziekte van Leber te maken hebben/krijgen.

Helpt u/jij mee om het onderzoek in het LUMC mogelijk te maken zodat de ziekte van Leber in de toekomst voorkomen en genezen kan worden!

Enorm bedankt!

Raised €250

Raised €500

Raised €1,000

Received first donation

Received 10 donations

Received 25 donations

Received 50 donations

Posted a blog update

Show more
View all
29-02-2024 | 07:13
20-02-2024 | 17:53
20-02-2024 | 10:51
20-02-2024 | 07:12
15-02-2024 | 15:26