Stop Stargardt

from € 10.000 (0%)

Stargardt is een zeldzame erfelijke oogaandoening die afwijkingen in het centrale zicht veroorzaakt. Het treedt vaak op jeugdige vroeg-volwassen leeftijd op.  

Een van deze patienten is Corné. Hij is elf jaar en schrijver worden is zijn droom. Corné noemt zichzelf beslist niet zielig, maar het ergste aan zijn ziekte vindt hij wel dat het steeds erger wordt. Wij zamelen geld in voor Corné en alle anderen met Stargardt. Speciaal voor deze actie is een van zijn boeken naar de drukker gegaan.

Hoopvol voor Corné is het Stargardt onderzoek van dr. Rob Collin, de moleculaire pleister. Deze plakt het genetisch defect af. Het ontwikkelen van therapeutische strategieën voor Stargardt is een lopend project, maar voor iedere € 1.000,- extra kan 1 gen-mutatie worden ontwikkeld en uitgetest op huidcelniveau . Door dit onderzoek te sponsoren kan het zo maar zijn dat de volgende patient een mutatie draagt die voor een “pleister” in aanmerking komt. “Als wij de weg vrij kunnen maken om sneller tot een effectieve en toch veilige behandeling te komen, kan dat in de toekomst voor verschillende patiënten uitkomst bieden” aldus dr. Collin.

Help Corné en anderen met Stargardt aan een beter vooruitzicht. Koop zijn boek, schrijf je in voor een luistersessie of doneer..

 

Dat Corné goed is met woorden blijkt niet alleen uit zijn doordachte antwoorden, maar ook uit het feit dat hij op elfjarige leeftijd al meerdere boeken op zijn naam heeft staan. Schrijven, dat doet hij het allerliefst! En in de avonturen kunnen de hoofdpersonen alles zonder beperkingen. Daar is Corné als Stargardt-patiënt wel eens een beetje jaloers op. “Mijn zicht is wazig en kan iedere dag nog slechter worden, daar heb ik geen controle op.” De avonturen en mogelijkheden van zijn personages heeft hij volledig zelf in de hand. Dat doet hem goed!

Hij schreef een boek voor zijn broer Pierre. Hij heeft de oogziekte Stargardt, net als Corné, maar ook autisme en een verstandelijke beperking. Hij heeft het leesniveau van een zesjarige en daar heeft Corné rekening mee gehouden in het boek. De hoofdrollen zijn weggelegd voor de buurthonden.

Ronald Giphart, ambassadeur van het Oogfonds, kent de geheimen van het schrijversvak en weet ook wat een oogziekte voor effect heeft op toekomstdromen. Hij heeft Maculadegeneratie en er komt een moment dat zijn ogen hem in de steek gaan laten. Hij omschrijft het boek van Corné even hilarisch als meeslepend.

Speciaal voor deze campagne wordt het boek van Corné “Pak ’t bot!” naar de drukker. Help Corné en alle anderen met Stargardt aan een beter vooruitzicht. En koop dit prachtige boek of doneer.

De ziekte van Stargardt is een oogziekte die ontstaat door fouten (mutaties) in het gen ABCA4. De ziekte, die meestal begint op de kinderleeftijd, tast het centrale deel van het netvlies (de macula) aan, waardoor scherp zien steeds moeilijker wordt.

ABCA4 is een vrij lang gen. Fouten op veel verschillende plaatsen in dat gen leiden tot de ziekte. Daarom moet goed naar het gen worden gekeken om de exacte mutaties te vinden die tot de ziekte leiden.

“Aanvankelijk was het gebruikelijk om de onderdelen van het gen te screenen die nodig zijn voor de aanmaak van het eiwit”, zegt Frans Cremers, hoogleraar moleculaire biologie van genetische oogaandoeningen. “Toch konden we bij een aanzienlijk deel van de mensen met deze aandoening geen oorzakelijke mutatie vinden. Deze mensen hadden de ziekte, maar we zagen geen mutaties in de essentiële onderdelen van het gen.”
 
Meer genetische oorzaken gevonden
In een groot internationaal onderzoek, is bij meer dan duizend patiënten met Stargardt zonder duidelijke genetische oorzaak nu naar het complete gen gekeken. “Daarvoor hebben we een nieuwe next generation sequencing techniek gebruikt, die half automatisch en kosteneffectief kon worden uitgevoerd. Op deze manier vonden we alsnog bij 448 patiënten een genetische oorzaak, waarvan meer dan een kwart buiten de gebruikelijke locaties vielen.”

Deze ontdekking geeft veel nieuwe mogelijkheden. Ons doel is om een moleculaire pleister op maat te ontwikkelen, waarmee we deze afwijkingen kunnen afplakken.
Zo’n microscopisch kleine moleculaire pleister hebben we eerder voor een andere netvliesaandoening ontwikkeld en is uitermate geschikt om in te zetten tegen de ziekte van Stargardt. Om onze kennis en ervaring om te zetten in een behandeling is geld nodig.

‘‘Deze innovatieve behandeling heeft de potentie om in de toekomst het zicht van duizenden jongeren te redden. Maak jij samen met ons dit onderzoek mogelijk?’’ Dr. Rob Collin, Radboudumc

Choose an amount
€ 12,50 Donate Kaarten van de kunstZussies - Een set van 3 unieke bloemenkaarten ontworpen door de kunstZussies. De tante van Corné, Rosalie, heeft samen met haar kunstZussie vorm gegeven aan het zicht zoals Corné dat verwoord. "Ik zie nog ongeveer 20 procent. Daardoor mis ik pixels in mijn beeld en zien mijn hersenen dat als wazig". Deze prachtige kaarten zijn schitterend vormgegeven met minder pixels. 200 available € 20 Donate Webinar Stargardt en de moleculaire pleister - Dr. Rob Collin is de autoriteit in Nederland die het gebruik van de moleculaire pleister verder ontwikkelt. Wat houdt Stargardt in, welk toonaangevend onderzoek vindt er nu plaats en wat doet de moleculaire pleister? En welk effect heeft dit onderzoek op maculadegeneratie in zijn algemeenheid. Dr. Rob Collin verzorgt een boeiend digitaal college. Er is gelegenheid om tot een week vooraf vragen in te sturen naar a.tromp@oogfonds.nl. Na inschrijving ontvangt u de link voor de webinar. 200 available € 20 Donate Uniek kinderboek van de jonge schrijver Corné Hermans, Pak 't bot! - Pak 't bot! is het geweldige debuut van aanstormend talent Corné Hermans. Hij schreef dit boek voor zijn broer Pierre. Beiden hebben de oogziekte Stargardt. In zijn boek beschrijft hij op hilarische wijze de avonturen van zijn buurhonden. Dit (voor-)leesboek is geschikt voor kinderen vanaf 6 jaar. De inkomsten uit de verkoop van dit boek gaan rechtstreeks naar Stargardt onderzoek. 100 available € 20 Donate Voorleessessie door Corné uit eigen boek - Wat is er mooier dan een voordracht van de auteur uit eigen boek! In deze voorleessessie vertelt Corné uit zijn boek Pak 't bot. Als hij net zo mooi kan voorlezen als schrijven belooft dit een fantastische en bijzondere digitale bijeenkomst te worden. Meld je aan en laat je meeslepen door zijn mooie verhaal. En weet dat jouw bijdrage volledig naar Stargardt onderzoek gaat. Na inschrijving verzenden wij binnen een week de link naar de voorleessessie. € 20 Donate Voorleessessie Ronald Giphart - Ronald Giphart heeft met veel bewondering het boek gelezen van Corné. Ronald kent de geheimen van het schrijversvak en weet ook wat een oogziekte voor effect heeft op toekomstdromen. Hij heeft maculadegeneratie en er komt een moment dat zijn ogen hem in de steek gaan laten. Ronald vindt het ontzettend belangrijk dat er meer oogonderzoek wordt gedaan. Genieten van zijn voorleessessie is tevens bijdragen aan Stargardt onderzoek. Meld je nu aan en de link wordt binnen een week toegestuurd. Other Amount Other  - I want to choose my own amount